双侧踝关节囊肿肿胀，四肢苔藓皮疹，看起来像“蛇皮”，右眼结膜充血...最近，江西省儿童医院中心实验室结合风湿病和免疫学证实了一例BLAU综合征经过中外权威搜索数据库和文献资料，该病在中国非常罕见，是我省首例诊断。
今年1月，由于双侧踝关节，膝关节和双侧腕关节无明显原因，一名8岁男孩入住省儿童医院。当风湿病学和免疫学系主任被问及家族遗传史时，发现孩子的姐姐有相似的病史，孩子的父亲也出现关节炎和白内障等症状。此外，孩子的祖母年轻时也患有类风湿性关节炎，眼睛失明。其他家庭成员也有类似的关节炎症状。结合对临床及相关检查的综合分析，邹宇怀疑该男孩患有BLAU综合征。
为了确认孩子是否患有BLAU综合征，医院的中心实验室收集了儿童及其家属的血液进行医学外显子测序和桑格测序，因为这些分子遗传测试技术可以准确地检测出疾病。相关致病基因的突变使其与其他自身炎症性疾病和传染病区别开来。测试结果显示该儿童被诊断出患有BLAU综合征。确诊后，患儿及时接受抗炎和免疫抑制治疗，病情迅速好转。
“BLAU综合征是儿童自身炎症性疾病和肉芽肿性疾病的原型。典型的临床表现为肉芽肿性关节炎，皮疹等症状。在亚洲人群中非常罕见，特别是在中国。目前尚无这种疾病。 ，手术效果不好，只能通过长期用药来缓解临床症状。“该医院中心实验室负责人李红博士表示，大多数患者经过系统治疗可以得到改善，特别是早期应用生物制剂。条件。然而，这种疾病的并发症是严重的。如果在早期阶段没有积极治疗，可能会发生关节残疾，失明和大血管炎。这种疾病很容易与青少年关节炎等疾病相混淆。它发病较早，发病时间超过4年。有必要提高对这种疾病的认识。基因检测是一种非常重要的诊断工具。
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双侧踝关节囊肿肿胀，四肢苔藓皮疹，看起来像“蛇皮”，右眼结膜充血...最近，江西省儿童医院中心实验室结合风湿病和免疫学证实了一例BLAU综合征经过中外权威搜索数据库和文献资料，该病在中国非常罕见，是我省首例诊断。
今年1月，由于双侧踝关节，膝关节和双侧腕关节无明显原因，一名8岁男孩入住省儿童医院。当风湿病学和免疫学系主任被问及家族遗传史时，发现孩子的姐姐有相似的病史，孩子的父亲也出现关节炎和白内障等症状。此外，孩子的祖母年轻时也患有类风湿性关节炎，眼睛失明。其他家庭成员也有类似的关节炎症状。结合对临床及相关检查的综合分析，邹宇怀疑该男孩患有BLAU综合征。
为了确认孩子是否患有BLAU综合征，医院的中心实验室收集了儿童及其家属的血液进行医学外显子测序和桑格测序，因为这些分子遗传测试技术可以准确地检测出疾病。相关致病基因的突变使其与其他自身炎症性疾病和传染病区别开来。测试结果显示该儿童被诊断出患有BLAU综合征。确诊后，患儿及时接受抗炎和免疫抑制治疗，病情迅速好转。
“BLAU综合征是儿童自身炎症性疾病和肉芽肿性疾病的原型。典型的临床表现为肉芽肿性关节炎，皮疹等症状。在亚洲人群中非常罕见，特别是在中国。目前尚无这种疾病。 ，手术效果不好，只能通过长期用药来缓解临床症状。“该医院中心实验室负责人李红博士表示，大多数患者经过系统治疗可以得到改善，特别是早期应用生物制剂。条件。然而，这种疾病的并发症是严重的。如果在早期阶段没有积极治疗，可能会发生关节残疾，失明和大血管炎。这种疾病很容易与青少年关节炎等疾病相混淆。它发病较早，发病时间超过4年。有必要提高对这种疾病的认识。基因检测是一种非常重要的诊断工具。
据报道，为了提高省儿童医院的分子诊断水平，并为临床精准医学提供“金标准”，2018年，医院与复旦大学附属儿科医院共同成立了“儿童精准医学联合实验室”。 “在儿童的遗传病中。在罕见疾病和肿瘤遗传学的诊断方面取得了重大进展。只需要收集几毫升的血液，通过芯片分析，高通量测序和MLPA分析，可以准确地“测量”患者的分子遗传特征。疾病诊断，用药指导，疗效判断等提供更有效，更准确，更方便的评价标准，帮助医生做出更合理的医疗决策。同时，医院中心实验室还利用目前的多平台研究机制，促进临床诊疗的不断完善。 （黄继义吴淑琴）
（编辑：邱伟）
