预防出生缺陷的“三个门”。

日前，我省各级医疗机构举办了“中国出生缺陷预防日”宣传活动。与全国相比，我省出生缺陷发生率相对较低，但由于老年和高危孕妇人数增加，出生缺陷发生率呈上升趋势。如何对出生缺陷建立强有力的防御？目前，我省已建立出生缺陷三级预防体系，即婚前和孕前一级预防、妊娠筛查二级预防和早期新生儿疾病筛查三级预防。

有缺陷的新生儿数量增加了。

据介绍，出生缺陷是指婴儿出生前在母亲体内的异常发育。有些是明显的，如肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等。这可以在出生前表现出来；有些会在出生后的生长过程中逐渐出现，如智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。

省卫生厅官员表示，江西的出生缺陷发生率低于全国。然而，在实施全面的“两个孩子”政策后，老年和高危孕妇的数量增加，出生缺陷的发生率增加。出生缺陷前五位为先天性心脏病，如网台、多指(趾)、外耳畸形、唇腭裂、尿道下裂。

专家说孕妇年龄越大，生下有缺陷孩子的风险就越高，怀孕期间妊娠并发症的风险也就越高。此外，通过辅助生殖技术怀孕或多胎或双胎怀孕的人也容易出现新生儿缺陷。

今年5月，省卫生委员会制定的《江西省出生缺陷综合防治实施方案》建议，到2022年，我省应努力保持婚前医学检查率为95%，孕前优生健康检查率为85%，产前筛查率为70%。新生儿遗传代谢疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率达到80%。

妇女保险组织建立防御屏障

专家表示，加强婚前和孕前检查是控制出生缺陷的关键。目前，我省已完善以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构和妇幼专科医院为骨干，大中型综合医院为支撑的出生缺陷防控网络。

景德镇市妇幼保健院建立并完善了产前筛查体系，实施了NT筛查、Down筛查、无创基因和四维大规模畸形筛查等。以确保早期检测和诊断。自2017年产前诊断以来，该院已对200余例进行羊膜穿刺术，确诊29例胎儿异常，并通过系统超声检查确诊222例胎儿畸形。

赣州妇幼保健院对所有孕妇进行产前筛查，并设立了专门的产前咨询门诊，对高危人群进行产前宫内诊断，即产前胎儿或胚胎的分子遗传学和细胞遗传学检查，对胎儿进行明确的诊断检查，判断胎儿是否患有遗传病或先天畸形，为继续妊娠或终止妊娠提供依据。

省级妇幼保健院相关负责人表示，该院优生遗传学年度门诊已达60，000人次，外周血染色体核型累计诊断超过110，000人次，世界第一份报告为2。柬埔寨林博集团可以工作吗？染色体核型异常1例；唐氏初、中期妊娠筛查年筛查量达到11万。我们独立开展了无创性基因产前检测和染色体微阵列分析，每年检测13，000人。

成立出生缺陷预防控制管理中心

专家表示，出生缺陷疾病多达8000种，其中一些在出生后逐渐显现出来。目前，不可能在出生前发现和诊断所有出生缺陷，许多出生缺陷需要通过及时筛查来发现

此外，我省还将完善省、市、县三级出生缺陷防控网络，在省级妇幼保健院设立出生缺陷防控管理中心，依托综合实力雄厚的医疗卫生机构，合理设立省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢疾病筛查中心和新生儿听力障碍诊断中心。(王青林)